Среди заболеваний крови, которые передаются по наследству, есть и данный вид анемии. Он связан с генетическим нарушением строения белка, а получил свое название благодаря особой форме эритроцитов. Они обладают гораздо меньшей способностью транспортировать кислород по организму. Ввиду этого у больных наблюдается хроническая гипоксия, и укорочен срок жизни. Заболевание является наиболее тяжелой формой гемоглобинопатии. Встречается преимущественно в африканских странах, на Ближнем и Среднем Востоке.
Симптомы серповидно-клеточной анемии
Болезнь имеет ярко выраженную клиническую картину. Эритроциты неправильной формы блокируют капилляры, что очень часто приводит к ишемии практически всех органов и костей. Поэтому самым ярким признаком болезни является болевой криз. Его появлению способствует повышенная температура тела, вирусная инфекция или местная травма. Такие кризы случаются периодически. Симптомы разделяют в зависимости от факторов, которые их вызывают. Разрушение эритроцитов приводит к следующим признакам:
- бледный или желтоватый оттенок кожи;
- повышенная утомляемость, слабость;
- приостановление роста;
- головокружения, отдышка;
- темная моча.
Среди симптомов серповидноклеточной анемии, которые вызваны закупоркой сосудов, можно отметить:
- деформацию скелета;
- повторный тромбоз внутренних органов;
- наружные язвы;
- сердечную недостаточность;
- нарушение зрения;
- неврологические проявления;
- кровь в моче.
Практически всегда увеличивается селезенка, поскольку закупорка эритроцитами делает невозможным выполнение функции фильтра всех остальных клеток крови. В запущенных случаях возможно развитие гиперспленизма, характеризующегося разрушением не только поврежденных составляющих крови, но и здоровых.
Причины
К появлению данного заболевания приводят мутации генов. По какой причине это происходит, не выяснено и по сегодняшний день. Ученые выделяют лишь ряд факторов (так называемых мутагенов), которые приводят к повреждению генетического аппарата клеток. Этими факторами являются:
- малярия;
- вирусная инфекция;
- вредное воздействие окружающей среды;
- ионизирующее излучение;
- некоторые лекарства.
Попадая в организм человека, малярия приводит к повсеместному разрушению эритроцитов. Происходит мутация на уровне красных кровяных клеток, что провоцирует разные заболевания, в том числе может возникнуть серповидно-клеточная анемия.
Вирусы способны поражать лишь живые клетки, меняя их ген таким образом, чтобы они производили новые вирусные составляющие. Ионизирующее облучение человек получает из космоса, почвы, из-за частых рентген-обследований, после аварий на АЭС. Среди факторов внешней среды и лекарств можно выделить:
- отходы тяжелых металлов;
- табачный дым;
- эпихлоргидрин (используется в изготовлении некоторых лекарств);
- препараты, применяемые при химиотерапии;
- иммунодепрессанты.
Таким образом, болезнь можно назвать региональной, поскольку не во всех странах случаются вспышки малярии, и мало кто живет в непосредственной близости от АЭС и вредоносных заводов.