Это наследственное заболевание, которое проявляется в генетических отклонениях еще в период внутриутробного развития плода. Патология поражает производные эктодермы — кожу, зубы, ногти, волосы, потовые и сальные железы. Подавляющее число заболеваний приходится на представителей мужского пола. Люди, страдающие от этого недуга, имеют специфический внешний вид — у них плохо развиты челюсти, отсутствуют волосы или их количество сильно уменьшено в сравнении с нормой, черты лица и тела имеют неправильные очертания. Как и для большинства генетических патологий, для эктодермальной дисплазии не разработано эффективных методов лечения.
Симптомы заболевания
Проявления этого нарушения очень специфичны и ярко выражены. Обычно они начинают давать о себе знать уже в первые месяцы жизни ребенка. Выделяют так называемую «триаду», которой характеризуется эктодермальная дисплазия: дисфункция потовых желез, недостаточный рост волос и патологии развития зубов. Больные отличаются очень плохим состоянием кожи — она очень сухая и шелушащаяся. Сопутствующим симптомом является постоянно повышенная температура. Проявляются нарушения и в работе слизистых, в том числе в верхних дыхательных путях. Из-за этого люди с дисплазией страдают от бронхитов. К внешним проявлениям болезни относятся:
- нетипичная «квадратная» форма черепа с высоким лбом;
- впалая переносица и щеки;
- сильно выдающиеся надбровные дуги;
- деформация ушей;
- позднее появление зубов, большие промежутки между ними;
- облысение или наличие пушковых волос.
В первые месяцы жизни ребенка ангидротическую дисплазию можно распознать по специфическому строению лица, отсутствию слез во время плача, охриплости голоса. При кормлении грудью у ребенка не появляется типичной влажности кожи.
