Одним из самых распространенных генетических заболеваний в мире считается муковисцидоз. Этот недуг также получил название кистозный фиброз. Болезнь относится к потенциально смертельным, и как правило, поражает людей европеоидной расы. Согласно данным статистики, почти 5 % белых людей имеют дефектный геном, который способен вызвать заболевание. Однако недуг проявляется только в том случае, если у человека имеются 2 таких гена. В России только у одного из 3500 новорожденных диагностируют кистозный фиброз. Однако для генетического заболевания эти цифры очень высоки. Недуг часто становится причиной смерти в достаточно молодом возрасте.
Заболевание воздействует почти на все эндокринные железы организма. При этом выделяемый ими секрет сильно изменяет свой состав. Это приводит к нарушениям в работе органов. Дети, рожденные с такой патологией, очень медленно набирают вес, часто болеют и плохо растут. С возрастом проблемы со здоровьем только усугубляются. Специалисты выделяют следующие основные симптомы кистозного фиброза:
Заболевание не влияет на умственное развитие ребенка, однако положительно сказывается на творческих способностях. Дети, страдающие от кистозного фиброза, очень часто проявляют себя в разных областях искусства.
Совершенно не важно, вели ли здоровый образ жизни родители, или злоупотребляли запрещенными веществами, кистозный фиброз совершенно не связан с такими факторами. Эта проблема может появиться только в том случае, если и мама, и папа являются носителями дефектного генома. Однако вероятность того, что ребенок родится с муковисцидозом равняется только 25 %. Причины заболевания кроются в деформировании гена, который расположен в 7-й паре хромосом.
Болезнь в равной степени поражает представителей как сильного, так и слабого пола. Выявляют ее, как правило, у детей сразу после рождения. Сегодня всем новорожденным выполняют анализ крови из пяточки на муковисцидоз. Исследование проводится уже на 4 день жизни ребенка. Это помогает выявить заболевание еще до появления первых его симптомов. При обнаружении такой патологии обеспокоенные родители интересуются, какой врач лечит кистозный фиброз. Такому пациенту понадобится консультация таких врачей как:
Больным кистозным фиброзом приходится наблюдаться у врачей всю жизнь. Заболевание нельзя вылечить полностью. Однако за последние годы симптоматическая терапия сделала серьезный шаг вперед. Для быстрого удаления вязкой слизи из бронхов ученые разработали несколько эффективных методов:
Также пациентам, страдающим от кистозного фиброза, показана и медикаментозная терапия. Больным необходимо принимать антибактериальные, противовоспалительные и мокроторазжижающие препараты. При тяжелом протекании заболевания пациентам также назначают кислородную терапию. При правильном и постоянном лечении человек с таким диагнозом может прожить до 50-ти лет.
Поделиться новостью
