Анемия Даймонда-Блекфена

Во всем мире от симптомов этого недуга страдает приблизительно 5-7 млн. новорожденных. Как правило, заболевание выявляется, когда его клиническая картина достаточно хорошо выражена. По статистке, анемия Даймонда-Блекфена у детей диагностируется уже при рождении. Исходя из данных анализа возрастной группы известно, что у 25 % обследованных малышей, патология проявляется уже в первые 3 месяца жизни. В группу риска входят недоношенные младенцы. Поскольку заболевание носит семейный характер, то оно может появиться у малыша даже если один родитель склонен к этой патологии или перенес ее в детстве. Однако несмотря на это недуг все-таки можно предотвратить.

Как правило, анемия Даймонда-Блекфена сопровождается неправильным ростом костей, а также нарушениями в функционировании сердечно-сосудистой системы и в составе крови. Уже на начальной стадии заболевания у ребенка возникает характерная бледность кожных покровов. Приблизительно у 40 % пациентов диагностируют различные аномалии в развитии. К наиболее распространенным относятся:

• врожденная глаукома или катаракта;
• низкая масса тела при рождении;
• структурные дефекты работы сердца;
• явная задержка роста;
• отклонения в развитии почек и мочеточников;
• черепно-лицевой дисморфизм;
• недостаточность половых желез и нарушение синтеза половых гормонов.

При анемии Даймонда-Блекфена у детей наблюдается слабое увеличение массы тела. Также пациенты, страдающие этим недугом, часто жалуются на общие симптомы. Их беспокоят:

• постоянное чувство усталости;
• сонливость и слабость;
• снижение или полное отсутствие аппетита;
• проявления тахикардии;
• одышка даже при незначительных физических нагрузках;
• периодический шум в ушах;
• судороги.

Также у больного анемией Даймонда наблюдаются расстройства желудочно-кишечного тракта. Они проявляются в приступах тошноты и рвоты. Нередко возникает диарея. Последняя стадия заболевания сопровождается гипоплазией гемопоэтических ростков. У некоторых пациентов на этом фоне развивается острый лейкоз.

Среди всех заболеваний малокровия наиболее изученными считаются врожденные формы. Так, анемия Даймонда-Блекфена возникает по причине мутации 1-го, 13-го, 16-го и 19-го генов. К возможному фактору, который провоцирует этот патологический процесс относят, воздействие радикалов-окислителей. Остальные причины развития анемии Даймонда-Блекфена делят на внутренние и внешние. К первым относятся:

• патологии щитовидной железы;
• кистозные изменения в яичниках;
• иммунные сдвиги на фоне потери вилочковой железы.

Наиболее распространенными внешними причинами анемии Даймонда-Блекфена считаются:

• химические средства;
• радиационное облучение;
• инфекционные процессы в организме.

Также важную роль в развитии анемии играет прием определенного вида медикаментов. К препаратам, вызывающим малокровие относятся:

• противотуберкулезные средства;
• антибиотики;
• сульфаниламиды.

В группу риска входят дети, перенесшие ангину, мононуклеоз и тяжелую форму гриппа.

При обнаружении первых признаков, которыми сопровождается анемия Даймонда-Блекфена у детей, следует отправиться в медицинское учреждение. Только там вашему ребенку окажут профессиональную помощь. В первую очередь с жалобами на атипичные проявления нужно обратиться к терапевту. Этот врач сможет оценить общее состояние здоровья пациента. На основании полученных данных он отправит больного на прием к специалисту более узкого профиля. Проблемами анемии занимаются такие врачи:

Ко второму специалисту обращаются в случае, если от патологии страдает ребенок. Также в диагностике и лечении анемии могут принимать участие гастроэнтеролог и гинеколог. За помощью к этим специалистам отправляются в том случае, когда заболевание вызвано большой потерей крови. Прежде чем назначить курс лечения, доктор должен ознакомиться с клинической картиной анемии Даймонда-Блекфена. Поэтому он задаст пациенту приблизительно такие вопросы:

1. Как давно возникли неприятные симптомы?
2. Как часто беспокоит беспричинная слабость?
3. Не было ли в последнее время у ребенка большой кровопотери?
4. Нет ли генетической предрасположенности к анемии?
5. Беспокоят ли малыша признаки тахикардии?
6. Как часто ребенка мучает одышка?
7. Какие хронические заболевания имеются в анамнезе?

Кроме вопросов, врач должен провести первичный осмотр больного. Он оценит состояние кожных покровов и слизистых поверхностей. После этого специалист выпишет направление на лабораторные и инструментальные обследования. При подозрениях на анемию, как правило, врач предлагает сдать анализ крови, мочи, билирубина и эритроцитов. Также в обязательном порядке следует узнать уровень гемоглобина.

После того как будут готовы результаты лабораторных анализов, врач сможет с точностью сказать, почему возникла Анемия Даймонда. Как только причина недуга будет установлена, специалист разработает грамотный курс лечения. Он должно быть комплексным. Основными методами устранения заболевания считаются:

• переливание крови;
• прием фармакологических препаратов
• введение кортикостероидов.

Лечение заболевания медикаментами обычно проводят кратковременными курсами. В ходе терапии делают перерывы длительностью в один день. Особенно это актуально при лечении детей. Такие перерывы позволяют предотвратить привыкание растущего организма к гормонам. Также в процессе лечения анемии врачи назначают употребление полезных минералов и элементов, в частности железа и кобальта. Однако прием не отменяет необходимости переливания крови.

Семионенкова Н.В., Аргунова И.А. Возможности терапии тревожных расстройств в общей врачебной практике (обзор) [Электронный ресурс] // Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2012

Соболева М.С., Слободенюк Е.В., Букатова И.Ф., Калагина З.В. Анализ динамики качества жизни пациентов с артериальной гипертензией при проведении комбинированной терапии (промежуточные итоги) [Электронный ресурс] // Дальневосточный медицинский журнал. 2011

Бокарев И.Н. Внутренние болезни: дифференциальная диагностика и лечение: Учебник // МИА. 2015

Федюкович Н.И. Внутренние болезни: учебник // Феникс. 2019