Впервые наследственная гипопластическая анемия Даймонда-Блекфена была описана в 1936 году. Ее симптомы обнаружил Джозефс. Однако свое название заболевание получило в честь специалистов, которые изучили его клиническую картину более тщательно — Даймонд и Блекфен. Эта патология представляет собой избирательное поражение гемоцитопоэза. Ген, отвечающий за возникновение недуга расположен в хромосомах 19-пары. Анемия Даймонда-Блекфена имеет врожденную этиологию. От нее в равной степени страдают как лица мужского пола, так и женского. Заболевание поражает представителей всех этнических групп.
Важно
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.
Во всем мире от симптомов этого недуга страдает приблизительно 5-7 млн. новорожденных. Как правило, заболевание выявляется, когда его клиническая картина достаточно хорошо выражена. По статистке, анемия Даймонда-Блекфена у детей диагностируется уже при рождении. Исходя из данных анализа возрастной группы известно, что у 25 % обследованных малышей, патология проявляется уже в первые 3 месяца жизни. В группу риска входят недоношенные младенцы. Поскольку заболевание носит семейный характер, то оно может появиться у малыша даже если один родитель склонен к этой патологии или перенес ее в детстве. Однако несмотря на это недуг все-таки можно предотвратить.
Симптомы
Как правило, анемия Даймонда-Блекфена сопровождается неправильным ростом костей, а также нарушениями в функционировании сердечно-сосудистой системы и в составе крови. Уже на начальной стадии заболевания у ребенка возникает характерная бледность кожных покровов. Приблизительно у 40 % пациентов диагностируют различные аномалии в развитии. К наиболее распространенным относятся:
недостаточность половых желез и нарушение синтеза половых гормонов.
При анемии Даймонда-Блекфена у детей наблюдается слабое увеличение массы тела. Также пациенты, страдающие этим недугом, часто жалуются на общие симптомы. Их беспокоят:
постоянное чувство усталости;
сонливость и слабость;
снижение или полное отсутствие аппетита;
проявления тахикардии;
одышка даже при незначительных физических нагрузках;
периодический шум в ушах;
судороги.
Также у больного анемией Даймонда наблюдаются расстройства желудочно-кишечного тракта. Они проявляются в приступах тошноты и рвоты. Нередко возникает диарея. Последняя стадия заболевания сопровождается гипоплазией гемопоэтических ростков. У некоторых пациентов на этом фоне развивается острый лейкоз.
Причины
Среди всех заболеваний малокровия наиболее изученными считаются врожденные формы. Так, анемия Даймонда-Блекфена возникает по причине мутации 1-го, 13-го, 16-го и 19-го генов. К возможному фактору, который провоцирует этот патологический процесс относят, воздействие радикалов-окислителей. Остальные причины развития анемии Даймонда-Блекфена делят на внутренние и внешние. К первым относятся:
патологии щитовидной железы;
кистозные изменения в яичниках;
иммунные сдвиги на фоне потери вилочковой железы.
Наиболее распространенными внешними причинами анемии Даймонда-Блекфена считаются:
химические средства;
радиационное облучение;
инфекционные процессы в организме.
Также важную роль в развитии анемии играет прием определенного вида медикаментов. К препаратам, вызывающим малокровие относятся:
противотуберкулезные средства;
антибиотики;
сульфаниламиды.
В группу риска входят дети, перенесшие ангину, мононуклеоз и тяжелую форму гриппа.
К какому врачу обратиться?
При обнаружении первых признаков, которыми сопровождается анемия Даймонда-Блекфена у детей, следует отправиться в медицинское учреждение. Только там вашему ребенку окажут профессиональную помощь. В первую очередь с жалобами на атипичные проявления нужно обратиться к терапевту. Этот врач сможет оценить общее состояние здоровья пациента. На основании полученных данных он отправит больного на прием к специалисту более узкого профиля. Проблемами анемии занимаются такие врачи:
Ко второму специалисту обращаются в случае, если от патологии страдает ребенок. Также в диагностике и лечении анемии могут принимать участие гастроэнтеролог и гинеколог. За помощью к этим специалистам отправляются в том случае, когда заболевание вызвано большой потерей крови. Прежде чем назначить курс лечения, доктор должен ознакомиться с клинической картиной анемии Даймонда-Блекфена. Поэтому он задаст пациенту приблизительно такие вопросы:
Как давно возникли неприятные симптомы?
Как часто беспокоит беспричинная слабость?
Не было ли в последнее время у ребенка большой кровопотери?
Нет ли генетической предрасположенности к анемии?
Беспокоят ли малыша признаки тахикардии?
Как часто ребенка мучает одышка?
Какие хронические заболевания имеются в анамнезе?
Кроме вопросов, врач должен провести первичный осмотр больного. Он оценит состояние кожных покровов и слизистых поверхностей. После этого специалист выпишет направление на лабораторные и инструментальные обследования. При подозрениях на анемию, как правило, врач предлагает сдать анализ крови, мочи, билирубина и эритроцитов. Также в обязательном порядке следует узнать уровень гемоглобина.
Методы лечения детей и взрослых
После того как будут готовы результаты лабораторных анализов, врач сможет с точностью сказать, почему возникла Анемия Даймонда. Как только причина недуга будет установлена, специалист разработает грамотный курс лечения. Он должно быть комплексным. Основными методами устранения заболевания считаются:
переливание крови;
прием фармакологических препаратов
введение кортикостероидов.
Лечение заболевания медикаментами обычно проводят кратковременными курсами. В ходе терапии делают перерывы длительностью в один день. Особенно это актуально при лечении детей. Такие перерывы позволяют предотвратить привыкание растущего организма к гормонам. Также в процессе лечения анемии врачи назначают употребление полезных минералов и элементов, в частности железа и кобальта. Однако прием не отменяет необходимости переливания крови.
Семионенкова Н.В., Аргунова И.А. Возможности терапии тревожных расстройств в общей врачебной практике (обзор) [Электронный ресурс] // Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2012 https://cyberleninka.ru/article/n/vozmozhnosti-terapii-trevozhnyh-rasstroystv-v-obschey-vrachebnoy-praktike-obzor
Соболева М.С., Слободенюк Е.В., Букатова И.Ф., Калагина З.В. Анализ динамики качества жизни пациентов с артериальной гипертензией при проведении комбинированной терапии (промежуточные итоги) [Электронный ресурс] // Дальневосточный медицинский журнал. 2011 https://cyberleninka.ru/article/n/analiz-dinamiki-kachestva-zhizni-patsientov-s-arterialnoy-gipertenziey-pri-provedenii-kombinirovannoy-terapii-promezhutochnye-itogi
Бокарев И.Н. Внутренние болезни: дифференциальная диагностика и лечение: Учебник // МИА. 2015
Федюкович Н.И. Внутренние болезни: учебник // Феникс. 2019
Помните, что поставить точный диагноз, определить причины и характер заболевания, назначить эффективное лечение может только квалифицированный врач. Записаться на прием к нашим специалистам Вы можете на сайте или по телефону 8 (495) 255-37-37.
Наш сайт использует cookie-файлы, данные об IP-адресе и местоположении для того, чтобы предоставить максимально качественные услуги. узнайте подробнее в соглашении.
