Анемия Даймонда-Блекфена

09.10.2024
5659
Содержание

Впервые наследственная гипопластическая анемия Даймонда-Блекфена была описана в 1936 году. Ее симптомы обнаружил Джозефс. Однако свое название заболевание получило в честь специалистов, которые изучили его клиническую картину более тщательно — Даймонд и Блекфен. Эта патология представляет собой избирательное поражение гемоцитопоэза. Ген, отвечающий за возникновение недуга расположен в хромосомах 19-пары. Анемия Даймонда-Блекфена имеет врожденную этиологию. От нее в равной степени страдают как лица мужского пола, так и женского. Заболевание поражает представителей всех этнических групп.

Важно
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.
Акции
Акции
Check-up
Check-up
Panacea
Panacea
Врачи
Врачи
Новости
Новости

Анемия Блекфена у детей

Во всем мире от симптомов этого недуга страдает приблизительно 5-7 млн. новорожденных. Как правило, заболевание выявляется, когда его клиническая картина достаточно хорошо выражена. По статистке, анемия Даймонда-Блекфена у детей диагностируется уже при рождении. Исходя из данных анализа возрастной группы известно, что у 25 % обследованных малышей, патология проявляется уже в первые 3 месяца жизни. В группу риска входят недоношенные младенцы. Поскольку заболевание носит семейный характер, то оно может появиться у малыша даже если один родитель склонен к этой патологии или перенес ее в детстве. Однако несмотря на это недуг все-таки можно предотвратить.

Симптомы

Как правило, анемия Даймонда-Блекфена сопровождается неправильным ростом костей, а также нарушениями в функционировании сердечно-сосудистой системы и в составе крови. Уже на начальной стадии заболевания у ребенка возникает характерная бледность кожных покровов. Приблизительно у 40 % пациентов диагностируют различные аномалии в развитии. К наиболее распространенным относятся:

  • врожденная глаукома или катаракта;
  • низкая масса тела при рождении;
  • структурные дефекты работы сердца;
  • явная задержка роста;
  • отклонения в развитии почек и мочеточников;
  • черепно-лицевой дисморфизм;
  • недостаточность половых желез и нарушение синтеза половых гормонов.

При анемии Даймонда-Блекфена у детей наблюдается слабое увеличение массы тела. Также пациенты, страдающие этим недугом, часто жалуются на общие симптомы. Их беспокоят:

  • постоянное чувство усталости;
  • сонливость и слабость;
  • снижение или полное отсутствие аппетита;
  • проявления тахикардии;
  • одышка даже при незначительных физических нагрузках;
  • периодический шум в ушах;
  • судороги.

Также у больного анемией Даймонда наблюдаются расстройства желудочно-кишечного тракта. Они проявляются в приступах тошноты и рвоты. Нередко возникает диарея. Последняя стадия заболевания сопровождается гипоплазией гемопоэтических ростков. У некоторых пациентов на этом фоне развивается острый лейкоз.


Причины

Среди всех заболеваний малокровия наиболее изученными считаются врожденные формы. Так, анемия Даймонда-Блекфена возникает по причине мутации 1-го, 13-го, 16-го и 19-го генов. К возможному фактору, который провоцирует этот патологический процесс относят, воздействие радикалов-окислителей. Остальные причины развития анемии Даймонда-Блекфена делят на внутренние и внешние. К первым относятся:

  • патологии щитовидной железы;
  • кистозные изменения в яичниках;
  • иммунные сдвиги на фоне потери вилочковой железы.

Наиболее распространенными внешними причинами анемии Даймонда-Блекфена считаются:

  • химические средства;
  • радиационное облучение;
  • инфекционные процессы в организме.

Также важную роль в развитии анемии играет прием определенного вида медикаментов. К препаратам, вызывающим малокровие относятся:

  • противотуберкулезные средства;
  • антибиотики;
  • сульфаниламиды.

В группу риска входят дети, перенесшие ангину, мононуклеоз и тяжелую форму гриппа.

К какому врачу обратиться?

При обнаружении первых признаков, которыми сопровождается анемия Даймонда-Блекфена у детей, следует отправиться в медицинское учреждение. Только там вашему ребенку окажут профессиональную помощь. В первую очередь с жалобами на атипичные проявления нужно обратиться к терапевту. Этот врач сможет оценить общее состояние здоровья пациента. На основании полученных данных он отправит больного на прием к специалисту более узкого профиля. Проблемами анемии занимаются такие врачи:

Наши специалисты

Суван-оол Марина Анатольевна
Терапевт
Гастроэнтеролог
Стаж: 30 лет
4.7 из 5
39 отзывов
83%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Малыгина Марина Алексеевна
Терапевт
Гастроэнтеролог
Стаж: 22 года
4.9 из 5
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Власова Светлана Сергеевна
Терапевт
Гастроэнтеролог
Диетолог
Стаж: 24 года
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Черемисина Анна Юрьевна
Кардиолог
Терапевт
Стаж: 16 лет
4.9 из 5
13 отзывов
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Мясникова Наталия Петровна
Стаж: 28 лет
4.9 из 5
3 отзыва
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Торозова Ольга Александровна
Терапевт
Гастроэнтеролог
Стаж: 19 лет
4.9 из 5
5 отзывов
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Информация актуальна на 2024 год.

Ко второму специалисту обращаются в случае, если от патологии страдает ребенок. Также в диагностике и лечении анемии могут принимать участие гастроэнтеролог и гинеколог. За помощью к этим специалистам отправляются в том случае, когда заболевание вызвано большой потерей крови. Прежде чем назначить курс лечения, доктор должен ознакомиться с клинической картиной анемии Даймонда-Блекфена. Поэтому он задаст пациенту приблизительно такие вопросы:

  1. Как давно возникли неприятные симптомы?
  2. Как часто беспокоит беспричинная слабость?
  3. Не было ли в последнее время у ребенка большой кровопотери?
  4. Нет ли генетической предрасположенности к анемии?
  5. Беспокоят ли малыша признаки тахикардии?
  6. Как часто ребенка мучает одышка?
  7. Какие хронические заболевания имеются в анамнезе?

Кроме вопросов, врач должен провести первичный осмотр больного. Он оценит состояние кожных покровов и слизистых поверхностей. После этого специалист выпишет направление на лабораторные и инструментальные обследования. При подозрениях на анемию, как правило, врач предлагает сдать анализ крови, мочи, билирубина и эритроцитов. Также в обязательном порядке следует узнать уровень гемоглобина.

Методы лечения детей и взрослых

После того как будут готовы результаты лабораторных анализов, врач сможет с точностью сказать, почему возникла Анемия Даймонда. Как только причина недуга будет установлена, специалист разработает грамотный курс лечения. Он должно быть комплексным. Основными методами устранения заболевания считаются:

  • переливание крови;
  • прием фармакологических препаратов
  • введение кортикостероидов.

Лечение заболевания медикаментами обычно проводят кратковременными курсами. В ходе терапии делают перерывы длительностью в один день. Особенно это актуально при лечении детей. Такие перерывы позволяют предотвратить привыкание растущего организма к гормонам. Также в процессе лечения анемии врачи назначают употребление полезных минералов и элементов, в частности железа и кобальта. Однако прием не отменяет необходимости переливания крови.

Список литературы

  • Семионенкова Н.В., Аргунова И.А. Возможности терапии тревожных расстройств в общей врачебной практике (обзор) [Электронный ресурс] // Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2012 https://cyberleninka.ru/article/n/vozmozhnosti-terapii-trevozhnyh-rasstroystv-v-obschey-vrachebnoy-praktike-obzor
  • Соболева М.С., Слободенюк Е.В., Букатова И.Ф., Калагина З.В. Анализ динамики качества жизни пациентов с артериальной гипертензией при проведении комбинированной терапии (промежуточные итоги) [Электронный ресурс] // Дальневосточный медицинский журнал. 2011 https://cyberleninka.ru/article/n/analiz-dinamiki-kachestva-zhizni-patsientov-s-arterialnoy-gipertenziey-pri-provedenii-kombinirovannoy-terapii-promezhutochnye-itogi
  • Бокарев И.Н. Внутренние болезни: дифференциальная диагностика и лечение: Учебник // МИА. 2015
  • Федюкович Н.И. Внутренние болезни: учебник // Феникс. 2019
Статьи по теме
Важно
Помните, что поставить точный диагноз, определить причины и характер заболевания, назначить эффективное лечение может только квалифицированный врач. Записаться на прием к нашим специалистам Вы можете на сайте или по телефону 8 (495) 255-37-37.
Есть вопросы?
Оставьте заявку, мы перезвоним и с радостью на них ответим!
Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку перосональных данных
Наш сайт использует cookie-файлы, данные об IP-адресе и местоположении для того, чтобы предоставить максимально качественные услуги. узнайте подробнее в соглашении.