Эта патология была впервые описана финским ученым на примере одной семьи, в которой ребенок страдал плохой свертываемостью крови. Позже она получила название по имени своего первооткрывателя — Эрика фон Виллебранда. Недуг характеризуется недостатком или неправильным функционированием так называемого фактора VIII, который отвечает за транспортировку и работу белков, свертывающих кровь.
Симптомы заболевания
Генетическая обусловленность приводит к тому, что его проявления дают о себе знать уже с первых месяцев жизни. Даже незначительное силовое воздействие на кожу вызывает образование гематом, а самые маленькие царапины кровоточат в течение длительного времени. В зависимости от типа и тяжести заболевания симптомы могут проявляться в разной степени. В основном это:
- кровоточивость десен и сосудов носа;
- гематурия;
- кровоизлияния во внутренние органы и суставные сумки.
Болезнь Виллебранда у детей проявляется достаточно ярко и требует постоянного наблюдения. Из-за высокой активности повышается риск получения травм, что может привести к кровопотерям и занесению инфекции.
Причины болезни Виллебранда у детей
Патология зарождается у ребенка в период внутриутробного формирования. Генная мутация переходит «по наследству» от родителей и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Дополнительные факторы для формирования не нужны. На генетическом уровне ее появление обуславливают:
- уменьшение содержания гликопротеина;
- дефицит фактора VIII;
- мутации в 12-ой хромосоме.
В отдельных случаях болезнь Виллебранда у детей может появиться из-за многочисленных переливаний крови, раковых опухолей и активного воздействия некоторых групп медикаментов. Однако такой способ получения недуга крайне редок.