5
09.10.2026
5 минут
Причины появления, симптомы, стадии заболевания и методы лечения
Наследственное состояние связано со сниженной переработкой билирубина в печени. В результате его неконъюгированная фракция периодически повышается, что может проявляться легким пожелтением кожи, склер.
Болезнь встречается примерно у 3-12% населения, хотя показатель зависит от региона, этнической принадлежности (World Journal of Gastroenterology, 2025). Среди европейцев его выявляют примерно у 2-10% людей. Первые проявления чаще становятся заметными в подростковом или молодом возрасте (Journal of Hepatology, 2023).
Записаться на приемЧто такое синдром Жильбера: суть генетического нарушения
Почему важно знать о синдроме Жильбера
Что происходит в организме: механизм нарушения обмена билирубина
Причины болезни и факторы, провоцирующие обострение
Симптомы синдрома Жильбера: как проявляется и когда бить тревогу
Современная диагностика синдрома Жильбера: анализы, генетические тесты
Современные исследования
Лечение синдрома Жильбера
Список литературы
Терапевт, Гастроэнтеролог, Диетолог, стаж работы 26 лет
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.
Заболевание представляет собой генетически обусловленное нарушение обмена билирубина – желчного пигмента. Его основа – ослабление активности фермента UGT1A1 (уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы 1A1, белка глюкуронирования), участвующего в превращении неконъюгированной формы в вариант, пригодный для выведения из организма. В результате показатель непрямой доли может периодически повышаться.
В основе проблемы чаще лежат варианты гена UGT1A1; наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу (Hepatology/PMC, 2022).
Повышение параметров становится заметнее при голодании, обезвоживании, инфекционных процессах, тяжелых физиологических нагрузках.
Патология считается доброкачественной, обычно не приводит к существенному повреждению печени, а специальное лечение не требуется. Основная задача диагностики – подтверждение характера гипербилирубинемии, исключение других заболеваний, способных вызывать желтуху (NCBI Bookshelf, 2021).
Особенность недуга в том, что он нередко обнаруживается случайно – при профилактическом обследовании или тестах, выполненных по другому поводу. Решение обратиться к врачу может быть связано с периодическим пожелтением склер без других ярких патологических проявлений (J Hepatol, 2023).
Наличие подтвержденного диагноза позволяет корректно оценивать такие изменения, не считая их признаком других печеночных проблем.
При этом возникновение стойкой желтухи, потемнения мочи, болезненности в животе или других новых симптомов требует повторного диагностического обследования (Nutrients, 2020). Это объясняется тем, что они не являются типичными жалобами при изолированном синдроме Жильбера (СЖ).
Желчный пигмент образуется при естественном распаде эритроцитов, сначала находится в неконъюгированной (непереработанной, несвязанной, исходной) форме. В печени он захватывается печеночными клетками (гепатоцитами) с помощью белка глюкуронирования, соединяясь с глюкуроновой кислотой. После этого образуется водорастворимый конъюгированный тип, выводимый с желчью (World Journal of Gastroenterology, 2017).
При СЖ интенсивность действия фермента снижена из-за наследственных вариантов UGT1A1. Поэтому несвязанная часть перерабатывается медленнее, а ее концентрация в крови периодически увеличивается. Особенно заметным это становится при недостаточном питании, дефиците жидкости, инфекции или физической нагрузке (Frontiers in Genetics, 2023).
Схема развития патологии:
Сниженная активность UGT1A1
↓
замедленная конъюгация (обработка)
↓
накопление непрямой (необработанной) фракции
↓
эпизоды желтушности.
Проявления могут отсутствовать длительное время. Отклонения в лабораторных параметрах, пожелтение кожи чаще возникают под воздействием определенных нагрузок на организм (Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi, 2025). К ним относятся:
Патология имеет наследственную основу и не представляет риска заражения для окружающих. Также она не возникает вследствие неправильного питания или воспалительных очагов гепатобилиарной системы (Journal of Clinical and Translational Hepatology, 2025).
Недуг часто не вызывает выраженных жалоб (J Hepatol, 2023).
Характерный признак – эпизодическое пожелтение склер, кожных покровов, которое становится заметнее после влияния негативных (провоцирующих) факторов (StatPearls, 2024):
|
Признак |
Как проявляется |
|
Желтушность |
Периодическое пожелтение склер, реже кожи |
|
Быстрая утомляемость |
Заметная слабость, снижение работоспособности |
|
Диспепсия |
Тошнота, изменение аппетита, дискомфорт в разных отделах живота |
|
Течение |
Симптоматика возникает эпизодически, способна самостоятельно уменьшаться |
Если тревожащие симптомы сохраняются длительно или сопровождаются потемнением мочи, осветлением кала, лихорадкой, рвотой, резким ухудшением самочувствием, пациенту необходимо незамедлительно обратиться к специалисту (Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi, 2025).
- Определение биологического возраста
- Выявление генетических
предрасположенностей
- Оценка уровня рисков здоровья
- Перечень причин ускоренного старения
Проверка гормонального баланса и обмена веществ: щитовидная железа + ключевые показатели крови.
В честь знакомства с нашим новым специалистом приглашаем на комплексный приём по специальной цене.
Диагностика - высокоточное МРТ (любого одного отдела позвоночника) Приём невролога - экспертное заключение и пошаговый план лечения
Акция действует в Открытой клинике на ул. 1905 года
Головная боль стала появляться всё чаще? Дискомфорт возникает в течение дня, повторяется несколько раз в неделю и не связан с повышением давления?
Мы рады представить акцию «Ночью — дешевле!» — теперь Вы можете пройти МРТ с 35% скидкой в ночное время с 00:00 до 07:00.
Комплексное обследование женского здоровья: осмотр врача, УЗИ и ключевые анализы для раннего выявления воспалений, инфекций и изменений шейки матки.
Напряжение в шее, скованность и чувство усталости могут значительно влиять на качество жизни.
Современный подход к поддержке суставов и сохранению свободы движений.
Беспокоят неприятные ощущения в области спины, которые ограничивают активность и мешают привычному образу жизни?
Компьютерная томография позволяет наблюдать за состоянием тканей, изучает их плотность, которая значительно изменяется в зависимости от заболеваний.
Скидка 20% на МРТ в будние дни. Скидка 25% на МРТ в выходные дни
Акция "Ночью — дешевле!" Ваша здоровье — Ваша инвестиция!
Дискомфорт в спине мешает двигаться свободно и чувствовать себя в ресурсе?
Хотите жить активно и без боли в спине? Всего за один день вы узнаете состояние своего позвоночника. А также получите рекомендации по лечению и снятию боли в позвоночнике!
Диагностика - высокоточное МРТ (колена) Приём ортопеда-травматолога - экспертное заключение и пошаговый план лечения
Расширенная диагностика зрения: от проверки остроты до оценки полей зрения и внутриглазного давления.
Уважаемые пациенты, Открытая клиника на Пресне предлагает пройти денситометрию* со скидкой 20%.
Акция действует в клинике на Проспекте Мира
Когда хочется не просто отдохнуть, а почувствовать лёгкость в теле, расслабление и внутреннее обновление.
Знакомьтесь: Стегниенко Ольга Ивановна, акушер-гинеколог Открытой клиники.
Дорогие друзья! Мы рады представить Вам уникальную возможность получить качественную медицинскую помощь по сниженной цене!
Диагностика сердца и сосудов: консультация кардиолога, ЭКГ, ЭХО-КГ и базовые анализы крови.
Полная проверка ЖКТ: консультация гастроэнтеролога, УЗИ брюшной полости и расширенный биохимический анализ крови.
Дорогие друзья! Мы рады сообщить Вам о невероятной акции, которая позволит Вам получить квалифицированную медицинскую помощь и заботу о Вашем здоровье на высшем уровне!
Диагностика заболевания на ранних стадия значительно облегчит его протекание и лечение. Именно поэтому при первых симптомах заболевания необходимо обратиться к специалисту
Обследование основано на выявлении повышения исходной формы, исключении других причин недомогания. Одного универсального теста для подтверждения диагноза не существует – доктор учитывает результаты исследований, особенности симптомокомплекса, данные анамнеза (Clinical Medicine, 2022).
Врач назначает:
Генетический тест позволяет выявить варианты уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы 1A1, связанные со сниженной функциональностью фермента. Подобное обследование требуется не во всех случаях. При типичной лабораторной картине диагноз часто устанавливают без дополнительного тестирования в области генетики (Italian Journal of Pediatrics, 2022).
УЗИ гепатобилиарной системы не имеет специфических признаков недуга. Его проводят для исключения других заболеваний.
КТ, МРТ, биопсия, функциональные обычно выполняются только при наличии дополнительных показаний (StatPearls, 2024).
В последние годы научные работы преимущественно посвящены наследственным факторам болезни, роли белка глюкуронирования:
Заболевание в большинстве клинических случаев не требует постоянной медикаментозной поддержки. Основная задача – уменьшение влияния факторов, провоцирующих повышение непереработанного компонента билирубина (World J of Hepatol, 2021).
Рекомендации при синдроме Жильбера (Nutrients, 2020):
При выраженных проявлениях специалист в отдельных ситуациях может назначить фенобарбитал, стимулирующий работу UGT1A1 и способствующий снижению уровня неконъюгированной фракции. Самостоятельно принимать фармпрепарат не следует из-за возможных побочных эффектов, лекарственных взаимодействий (J of Clinical and Translational Hepatology, 2026).
Специальная «печеночная» диета, тюбажи, желчегонные травы, гепатопротекторы, другие вспомогательные методы не имеют доказанной необходимости для рутинного лечения патологического процесса.
При появлении стойкой желтухи, темной мочи, светлых фекалий необходимо повторно обратиться к доктору для исключения другой патологии (World J of Hepatology, 2022).
Обычно СЖ не опасен, не приводит к выраженному повреждению печеночных тканей. Серьезные осложнения встречаются редко. Возможен повышенный риск образования пигментных желчных камней, также чувствительность к отдельным лекарствам (противоопухолевым, антиретровирусным).
Синдром относят к наследственным нарушениям обмена желчных пигментов. При сниженной активности UGT1A1 нарушается переработка исходной формы, из-за чего периодически возникает ее повышение в крови, кожные покровы приобретают желтый оттенок.
Плотникова Е. Ю., Синькова М. Н., Исаков Л. К. «Темная и светлая стороны» синдрома Жильбера // Медицинский совет. – 2024; с. 76-80. https://www.med-sovet.pro/jour/article/download/8344/7363
Герасименко И.В., Морозов Н.Т., Герасименко А.А. Синдром Жильбера в свете нового взгляда на эффекты гипербилирубинемии // Терапия. – 2024; с. 88-93. https://journals.eco-vector.com/2412-4036/rt/captureCite/633799/0
Лошкова Е. В., Дорошенко И. В., Янкина Г. Н., Рафикова Ю. С., Терентьева А. А., Желев В.А., Анфиногенова О.Б., Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Кондратьева Е.И., Люлька Т.С., Боженко Е.А., Прудникова В.К., Ребриенко М. Синдром Жильбера как модель изучения эффектов билирубина // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2022; с. 126-141. https://www.nogr.org/jour/article/view/2168
Uribe-Weichers A. C., Gómez-Pérez F. J., Lam-Chung C. E., Cuevas-Ramos D. Patients with Gilbert syndrome and type 2 diabetes have lower prevalence of microvascular complications // Metabol Open. – 2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34386764/
Haixia L., Li R. Gilbert's Syndrome With Diabetes Mellitus // Cureus. – 2021; № 13(7). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34322357/
Помните, что поставить точный диагноз, определить причины и характер заболевания, назначить эффективное лечение может только квалифицированный врач.
Записаться на прием к нашим специалистам Вы можете на сайте или по телефону 8 (495) 255-37-37
Связаться с клиникойНа что опираться при выборе метода коррекции зрения — от лазерных технологий и контактных линз до хирургических вмешательств
Упражнения для здоровья позвоночника и профилактики болей в спине
Причины, симптомы и лечение — всё, что нужно знать для сохранения здоровья зрения
Сахарный диабет (СД) второго типа (инсулиннезависимый) и ожирение – серьезнейшие проблемы для здоровья, повышающие риск сердечных, почечных болезней и других осложнений. Большинство диабетиков имеют лишние килограммы, что усложняет контроль сахара.
