Болезнь Виллебранда у детей

Генетическая обусловленность приводит к тому, что его проявления дают о себе знать уже с первых месяцев жизни. Даже незначительное силовое воздействие на кожу вызывает образование гематом, а самые маленькие царапины кровоточат в течение длительного времени. В зависимости от типа и тяжести заболевания симптомы могут проявляться в разной степени. В основном это:

• кровоточивость десен и сосудов носа;
• гематурия;
• кровоизлияния во внутренние органы и суставные сумки.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется достаточно ярко и требует постоянного наблюдения. Из-за высокой активности повышается риск получения травм, что может привести к кровопотерям и занесению инфекции.

Патология зарождается у ребенка в период внутриутробного формирования. Генная мутация переходит «по наследству» от родителей и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Дополнительные факторы для формирования не нужны. На генетическом уровне ее появление обуславливают:

• уменьшение содержания гликопротеина;
• дефицит фактора VIII;
• мутации в 12-ой хромосоме.

В отдельных случаях болезнь Виллебранда у детей может появиться из-за многочисленных переливаний крови, раковых опухолей и активного воздействия некоторых групп медикаментов. Однако такой способ получения недуга крайне редок.

Из-за наследственной передачи заболевания родители с самого начала знают, с какой проблемой столкнется их ребенок. Поэтому медицинский учет начинается с первых дней жизни. Отслеживать проявления болезни и бороться с ними помогут:

На профилактических осмотрах и в периоды обострения для специалиста крайне важным будет сужение симптоматической картины. Это позволит максимально быстро реагировать на возникающие проблемы. Для этого он задаст следующие вопросы:

1. Какие симптомы причиняют беспокойство?
2. Какие еще заболевания диагностированы?
3. Какие медицинские препараты назначались ребенку?

После этого могут быть рекомендованы лабораторные и аппаратные исследования. Они позволят с высокой долей точности определить сложность случая и подобрать соответствующую терапию.

Перманентный характер патологии влияет на способ воздействия на нее. В наше время болезнь считается неизлечимой. Терапия направлена на устранение симптомов и поддержание здоровья на стабильном уровне. Для этого используют:

• переливания антигемофильной плазмы;
• назначение кровосвертывающих медикаментов;
• различные кислоты, заменяющие белок фактора VIII.

Важным является соблюдение осторожности в повседневной жизни. Чем меньше травм будет получать ребенок, тем выше шансы на отсутствие развития осложнений. Хорошее влияние окажут сбалансированное питания и здоровый образ жизни.

Куликов С.М., Гармаева Т.Ц., Русинов М.А., Паровичникова Е.Н. Понятия, принципы и задачи популяционной гематологии [Электронный ресурс] // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2017

Курочкина А.В., Нетребич Д.М., Парфенова И.А. Компьютерное моделирование в гематологии [Электронный ресурс] // Проблемы современной науки и образования. 2014

Воробьев А.И. Руководство по гематологии // Ньюдиамед. 2002

Хоффбранд В., Петтит Дж.. Гематология. Атлас-справочник // Практика. 2007

Gergues M., Ayer S., Morelli S., Greco S. Hematological Humanization of Immune-Deficient Mice [Электронный ресурс] // Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2021 https://www.researchgate.net/publication/349446903_Hematological_Humanization_of_Immune-Deficient_Mice