Адреногенитальный синдром — целый набор наследственных нарушений синтеза кортикостероидов, который вызывает у малыша переизбыток мужских гормонов. Более чем в 90 % всех случаев он обусловлен дефицитом 21-гидроксилазы.
Патологический процесс создает следующую картину: надпочечники вырабатывают недостаточное количество кортизола и альдостерона. В крови значительно увеличивается уровень стероидов и андрогенов. Стабильное повышение концентрации последних отмечается у будущего малыша уже с 7-й недели беременности. У девочек наблюдается внутриутробная вирилизация (появление вторичных половых признаков по мужскому типу), у мальчиков — клиническая картина ложного преждевременного полового развития.
Чтобы поставить точный диагноз, необходимо пройти обследование у нескольких специалистов: врача-эндокринолога, генетика, акушера-гинеколога, уролога-андролога, дерматовенеролога, детского кардиолога.
Также необходимо сдать анализы для определения уровня калия, натрия и хлоридов в крови, проверить гормональный фон, провести анализ крови и мочи.
Девочкам стоит провести ультразвуковое исследование матки и придатков, мальчикам — ультразвуковое исследование мошонки. Кроме того, нужно сделать УЗИ органов забрюшинного пространства.
Для самых точных данных назначают электрокардиограмму и магнитно-резонансную томографию головного мозга.
Для лечения адреногенитального синдрома рекомендует серьезные гормональные препараты, более того, принимать их пациенту придется пожизненно. В некоторых случаях при поздней диагностике адреногенитального синдрома девочкам требуется хирургическое вмешательство.
Так как пациенты с адреногенитальным синдромом остаются во взрослом возрасте невысокого роста, а девочки еще и часто с косметическими дефектами, может понадобиться помощь психолога.
Если форма заболевания вирильная, при своевременной диагностике и правильном лечении, а также хирургическом вмешательстве, прогноз благоприятный.
Пациенты, страдающие адреногенитальным синдромом, пожизненно должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога, а также гинеколога или андролога.
Указанные на сайте цены не являются публичной офертой. Для уточнения стоимости услуг и записи на прием к врачу обращайтесь по телефону 8 (495) 255-37-37.
Услуги | Цена |
---|---|
Прием врача-уролога первичный | от 2 730 руб |