Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственным недугом, который диагностируется довольно редко. Это тяжелое заболевание, в ходе которого происходит нарушение обмена меди. Следствием этого является значительное накопление в роговице, почках, печени и головном мозге больного токсических веществ, медленно отравляющих организм. Медицинская статистика утверждает, что больше всего страдают от этого заболевания народности, в которых распространены близкородственные браки. Врачи также отмечают, что болезнь чаще всего диагностируется у мужчин молодого возраста (до 35 лет).
Симптомы
Недуг впервые проявляет себя в подростковом и старшем возрасте. Симптомы, как правило, появляются в 15-35 лет. Заболевание может развиться и у пожилых людей, однако у них поражается только печень. Врачи выделяют три основные группы симптомов, которые указывают на болезнь Вильсона-Коновалова. Первые признаки связаны с накоплением меди в печени. При этом у больного наблюдается:
- увеличение печени
- повышение температуры тела
- окрашивание кожи и слизистых в желтый цвет
- тянущие боли в правом боку
- слабость и быстрая утомляемость
Довольно часто болезнь оказывает влияние на нервную систему. Она может приводить даже к серьезным психическим расстройствам. Указывать на поражение нервной системы будут следующие симптомы:
- нарушение глотания, речи и координации движений.
- ухудшение памяти.
- судорожные припадки.
- агрессивное поведение.
- депрессивные состояния.
- параличи.
Кроме этого, заболевание может оказывать влияние и на другие системы и органы человека. Нередко недуг приводит к серьезным эндокринным нарушениям. Они грозят больным импотенцией, бесплодием, снижением полового влечения. Болезнь может поразить и костные ткани, что приводит к значительному снижению их плотности. Вследствие этого человек страдает от остеопороза и частых переломов.
Причины болезни
Только у ¼ детей, у родителей которых есть мутационный ген приводящий к болезни Вильсона-Коновалова, проявляется данное заболевание. При этом ребенок может быть просто переносчиком болезни, но не иметь ее признаков. Врачи выделяют пять основных форм этого недуга:
- брюшная
- дрожательная
- ригидно-аритмогиперкинетическая
- экстрапирамидно-корковая
- дрожательно-ригидная
Симптомы этих форм болезни Вильсона-Коновалова сильно разнятся. Чаще всего встречается дрожательно-ригидный тип недуга. Он проявляется повышением температуры тела до 37,5 градусов по Цельсию, а также мышечными судорогами.
Рано приводит к смерти брюшная форма. Она вызывает только изолированное разрушение печени, которое схоже с циррозом и хроническим гепатитом. Развивается этот тип заболевания в возрасте до 40 лет. У детей чаще всего диагностируется ригидно-аритмогиперкинетическая форма. Симптомы ее следующие:
- снижение уровня интеллекта.
- проблемы с развитием мелкой моторики рук.
- повышение мышечного тонуса.
- нарушение ритма сердца.
Эта форма болезни характеризуется быстрым прогрессированием. Она может привести к смерти уже через 2-3 года после начала развития недуга. Самой редкой формой болезни считают экстрапирамидно-корковую. Признаками ее является прогрессирующий паралич конечностей, а также развитие слабоумия.
К какому врачу идти?
Людям с таким недугом необходимо срочная медицинская помощь. Иначе заболевание будет быстро прогрессировать и приведет к летальному исходу. Диагностикой и лечением болезни Вильсона-Коновалова занимаются такие врачи как:
Указанные на сайте цены не являются публичной офертой. Для уточнения стоимости услуг и записи на прием к врачу обращайтесь по телефону 8 (495) 255-37-37.
Цены на услуги
| Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный | от 2 730 руб. |
Также пациенту понадобится консультация гастроэнтеролога и офтальмолога. На первом приеме врач проводит осмотр больного. Он прощупывает его живот, определяя болезненные места. Чаще всего дискомфорт у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает над пупком и в верхних отделах живота. После этого доктор задаст пациенту несколько уточняющих вопросов:
- Как давно появились первые симптомы?
- Есть ли вредные привычки?
- Страдали ли в прошлом от болезней печени?
- Были ли у близких родственников похожие симптомы?
- Наблюдаются ли расстройства стула?
- Беспокоят ли другие заболевания?
Опрос помогает врачам поставить точный диагноз. Специалистам очень важно определить, не являются ли симптомы признаками других заболеваний. Недуг можно спутать с Паркинсоном или гепатоцеребральным синдромом.
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Точно распознать недуг может только высококвалифицированный врач. Помогут ему в этом диагностические исследования. Пациенту, у которого подозревают болезнь Вильсона-Коновалова, предложат пройти:
| Методика диагностики | Время | Точность | Цена по Москве |
|---|---|---|---|
| Клинический анализ крови | 15-30 минут | до 85% (если 1,5 тесла) | 500-600 рублей |
| Анализ крови для определения обмена меди | 30 минут | 95% | 500 рублей |
| Общий анализ мочи | 10 минут | 85%-99% | 600 рублей |
| Генотипирование | 10 минут | 100% | 9000 рублей |
Также больному порекомендуют пройти УЗИ органов брюшной полости. Этот метод диагностики помогает быстро обнаружить поражения печени, желчного пузыря, почек и поджелудочной железы. Для того чтобы отличить заболевание от других болезней, например, цирроза, пациенту проводят эластографию. Это альтернативный метод биопсии печени. В редких случаях больного также направляют на электрокардиографию и электроэнцефалографию. Данные исследования дают возможность обнаружить поражение сердца и головного мозга.
Методы лечения болезни Вильсона-Коновалова
Терапия разрабатывается для каждого пациента в строго в индивидуальном порядке. Сегодня справиться с заболеванием можно с помощью:
- медикаментозного лечения
- соблюдения специальной диеты
- хирургического вмешательства
От заболевания нельзя полностью избавиться. Поэтому больным придется проходить лечение всю жизнь. Пациенту назначают:
- хелаты
- иммуносупрессивные средства
- препараты цинка
- гепапротекторы
- желчегонные средства
- лекарства, блокирующие поступление меди в кровь
- противовоспалительные препараты
Больному строго запрещают снижать или повышать дозу лекарств. Такие нарушения всегда приводят к обострению заболевания. Важным этапом лечения является диета. Пациентам необходимо отказаться от продуктов, которые богаты медью. Поэтому морепродукты, бобовые, грибы, какао, орехи, шоколад и сухофрукты полностью исключаются из его рациона. При тяжелом течении болезни, когда консервативная терапия не помогает, врачи назначают хирургическое вмешательство. Оно заключается в трансплантации печени. После операции пациенту необходимо будет проходить длительную иммуносупрессивную терапию. При успешно проведенной операции состояние больного улучшается, а обмен меди в его организме нормализуется.
