6.481
28.06.2025
Причины появления, симптомы, стадии заболевания и методы лечения
28.06.2025
Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственным недугом, который диагностируется довольно редко. Это тяжелое заболевание, в ходе которого происходит нарушение обмена меди. Следствием этого является значительное накопление в роговице, почках, печени и головном мозге больного токсических веществ, медленно отравляющих организм. Медицинская статистика утверждает, что больше всего страдают от этого заболевания народности, в которых распространены близкородственные браки. Врачи также отмечают, что болезнь чаще всего диагностируется у мужчин молодого возраста (до 35 лет).
Записаться на приемСимптомы
Причины болезни
К какому врачу идти?
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Методы лечения болезни Вильсона-Коновалова
Список литературы
Главный врач, Невролог, стаж работы 14 лет
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.
Недуг впервые проявляет себя в подростковом и старшем возрасте. Симптомы, как правило, появляются в 15-35 лет. Заболевание может развиться и у пожилых людей, однако у них поражается только печень. Врачи выделяют три основные группы симптомов, которые указывают на болезнь Вильсона-Коновалова. Первые признаки связаны с накоплением меди в печени. При этом у больного наблюдается:
Довольно часто болезнь оказывает влияние на нервную систему. Она может приводить даже к серьезным психическим расстройствам. Указывать на поражение нервной системы будут следующие симптомы:
Кроме этого, заболевание может оказывать влияние и на другие системы и органы человека. Нередко недуг приводит к серьезным эндокринным нарушениям. Они грозят больным импотенцией, бесплодием, снижением полового влечения. Болезнь может поразить и костные ткани, что приводит к значительному снижению их плотности. Вследствие этого человек страдает от остеопороза и частых переломов.
Только у ¼ детей, у родителей которых есть мутационный ген приводящий к болезни Вильсона-Коновалова, проявляется данное заболевание. При этом ребенок может быть просто переносчиком болезни, но не иметь ее признаков. Врачи выделяют пять основных форм этого недуга:
Симптомы этих форм болезни Вильсона-Коновалова сильно разнятся. Чаще всего встречается дрожательно-ригидный тип недуга. Он проявляется повышением температуры тела до 37,5 градусов по Цельсию, а также мышечными судорогами.
Рано приводит к смерти брюшная форма. Она вызывает только изолированное разрушение печени, которое схоже с циррозом и хроническим гепатитом. Развивается этот тип заболевания в возрасте до 40 лет. У детей чаще всего диагностируется ригидно-аритмогиперкинетическая форма. Симптомы ее следующие:
Эта форма болезни характеризуется быстрым прогрессированием. Она может привести к смерти уже через 2-3 года после начала развития недуга. Самой редкой формой болезни считают экстрапирамидно-корковую. Признаками ее является прогрессирующий паралич конечностей, а также развитие слабоумия.
Людям с таким недугом необходимо срочная медицинская помощь. Иначе заболевание будет быстро прогрессировать и приведет к летальному исходу. Диагностикой и лечением болезни Вильсона-Коновалова занимаются такие врачи как:
невролог гепатологТакже пациенту понадобится консультация гастроэнтеролога и офтальмолога. На первом приеме врач проводит осмотр больного. Он прощупывает его живот, определяя болезненные места. Чаще всего дискомфорт у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает над пупком и в верхних отделах живота. После этого доктор задаст пациенту несколько уточняющих вопросов:
Опрос помогает врачам поставить точный диагноз. Специалистам очень важно определить, не являются ли симптомы признаками других заболеваний. Недуг можно спутать с Паркинсоном или гепатоцеребральным синдромом.
Точно распознать недуг может только высококвалифицированный врач. Помогут ему в этом диагностические исследования. Пациенту, у которого подозревают болезнь Вильсона-Коновалова, предложат пройти:
| Методика диагностики | Время | Точность | Цена по Москве |
|---|---|---|---|
| Клинический анализ крови | 15-30 минут | до 85% (если 1,5 тесла) | 500-600 рублей |
| Анализ крови для определения обмена меди | 30 минут | 95% | 500 рублей |
| Общий анализ мочи | 10 минут | 85%-99% | 600 рублей |
| Генотипирование | 10 минут | 100% | 9000 рублей |
Также больному порекомендуют пройти УЗИ органов брюшной полости. Этот метод диагностики помогает быстро обнаружить поражения печени, желчного пузыря, почек и поджелудочной железы. Для того чтобы отличить заболевание от других болезней, например, цирроза, пациенту проводят эластографию. Это альтернативный метод биопсии печени. В редких случаях больного также направляют на электрокардиографию и электроэнцефалографию. Данные исследования дают возможность обнаружить поражение сердца и головного мозга.
Терапия разрабатывается для каждого пациента в строго в индивидуальном порядке. Сегодня справиться с заболеванием можно с помощью:
От заболевания нельзя полностью избавиться. Поэтому больным придется проходить лечение всю жизнь. Пациенту назначают:
Больному строго запрещают снижать или повышать дозу лекарств. Такие нарушения всегда приводят к обострению заболевания. Важным этапом лечения является диета. Пациентам необходимо отказаться от продуктов, которые богаты медью. Поэтому морепродукты, бобовые, грибы, какао, орехи, шоколад и сухофрукты полностью исключаются из его рациона. При тяжелом течении болезни, когда консервативная терапия не помогает, врачи назначают хирургическое вмешательство. Оно заключается в трансплантации печени. После операции пациенту необходимо будет проходить длительную иммуносупрессивную терапию. При успешно проведенной операции состояние больного улучшается, а обмен меди в его организме нормализуется.
- Определение биологического возраста
- Выявление генетических
предрасположенностей
- Оценка уровня рисков здоровья
- Перечень причин ускоренного старения
Скидка 20% на МРТ в будние дни. Скидка 25% на МРТ в выходные дни
Акция действует в клинике на Проспекте Мира
Мы рады представить акцию «Ночью — дешевле!» — теперь Вы можете пройти МРТ с 35% скидкой в ночное время с 21:00 до 09:00.
Проверьте своё зрение за один визит: прием врача, измерение остроты зрения и внутриглазного давления, мидриаз и осмотр глазного дна.
Присоединяйтесь к нашей специальной акции в «Открытая стоматология», где мы предлагаем не просто консультацию, а разработку персонализированного плана лечения ваших зубов и десен с полными врачебными рекомендациями — и все это абсолютно бесплатно!
Компьютерная томография позволяет наблюдать за состоянием тканей, изучает их плотность, которая значительно изменяется в зависимости от заболеваний.
Скидка предоставляется только при оплате через кассу.
Хотите жить активно и без боли в спине? Всего за один день вы узнаете состояние своего позвоночника. А также получите рекомендации по лечению и снятию боли в позвоночнике!
Уважаемые пациенты, Открытая клиника на Пресне предлагает пройти денситометрию* со скидкой 20%.
Дорогие друзья! Мы рады представить Вам уникальную возможность получить качественную медицинскую помощь по сниженной цене!
Акция действует в Открытой клинике на ул. 1905 года
Дорогие друзья! Мы рады сообщить Вам о невероятной акции, которая позволит Вам получить квалифицированную медицинскую помощь и заботу о Вашем здоровье на высшем уровне!
Акция "Ночью — дешевле!" Ваша здоровье — Ваша инвестиция!
Диагностика заболевания на ранних стадия значительно облегчит его протекание и лечение. Именно поэтому при первых симптомах заболевания необходимо обратиться к специалисту
Указанные на сайте цены не являются публичной офертой. Для уточнения стоимости услуг и записи на прием
к врачу обращайтесь по телефону
8 (495) 126-14-75
А.Ж. Дуйсенбаева, Инновационный метод в гастроэнтерологии [Электронный ресурс] // Вестник Казахского Национального медицинского университета. 2013
Тарасова Л.В., Трухан Д.И. Лекарственная безопасность в гастроэнтерологии [Электронный ресурс] // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2013
Валенкевич Л.Н., Яхонтова О.И. Болезни органов пищеварения: руководство по гастроэнтерологии для врачей // Издательство ДЭАН, 2006
Калинин А.В., Маев И.В., Рапопорт С.И. Гастроэнтерология: справ. практ. врача // Медпресс-информ., 2009
Drossman D. Gastroenterology: The Focus on Mind and Body [Электронный ресурс] // I n s i d e t h e M i n d s. 2015 https://www.med.unc.edu/ibs/wp-content/uploads/sites/450/2017/10/Aspatore-Booklet.pdf
Записаться на прием к нашим специалистам Вы можете на сайте или по телефону 8 (495) 255-37-37
Связаться с клиникойБолезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением меди в организме. Особенно важно выявить его на ранних стадиях, чтобы избежать поражения печени и мозга. Как специалист, я настоятельно рекомендую проходить обследование при подозрительных неврологических или печеночных симптомах. Современная терапия позволяет пациентам жить полноценной жизнью.
Согласно статистике ВОЗ, от заболеваний опорно-двигательного аппарата страдает более 70 % населения возрастом старше 30 лет
Подробнее
Каждый человек хотя бы раз в жизни сталкивался с заложенностью уха
Подробнее
Беременность и дальнейшие роды — процессы, после которых жизнь женщины меняется кардинальным образом
ПодробнееКак пройти обследование правильно и без стресса
Самые распространенные патологии, причины возникновения и современные методы диагностики и лечения
Как правильно заниматься при болях в спине, чтобы вернуть подвижность без вреда для здоровья
Эффективная гимнастика при остеохондрозе и шейной грыже
