Болезнь Вильсона-Коновалова

06.11.2024
5943
Содержание

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственным недугом, который диагностируется довольно редко. Это тяжелое заболевание, в ходе которого происходит нарушение обмена меди. Следствием этого является значительное накопление в роговице, почках, печени и головном мозге больного токсических веществ, медленно отравляющих организм. Медицинская статистика утверждает, что больше всего страдают от этого заболевания народности, в которых распространены близкородственные браки. Врачи также отмечают, что болезнь чаще всего диагностируется у мужчин молодого возраста (до 35 лет).

Важно
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.
Акции
Акции
Check-up
Check-up
Panacea
Panacea
Врачи
Врачи
Новости
Новости

Симптомы

Недуг впервые проявляет себя в подростковом и старшем возрасте. Симптомы, как правило, появляются в 15-35 лет. Заболевание может развиться и у пожилых людей, однако у них поражается только печень. Врачи выделяют три основные группы симптомов, которые указывают на болезнь Вильсона-Коновалова. Первые признаки связаны с накоплением меди в печени. При этом у больного наблюдается:

  • увеличение печени
  • повышение температуры тела
  • окрашивание кожи и слизистых в желтый цвет
  • тянущие боли в правом боку
  • слабость и быстрая утомляемость

Довольно часто болезнь оказывает влияние на нервную систему. Она может приводить даже к серьезным психическим расстройствам. Указывать на поражение нервной системы будут следующие симптомы:

  • нарушение глотания, речи и координации движений.
  • ухудшение памяти.
  • судорожные припадки.
  • агрессивное поведение.
  • депрессивные состояния.
  • параличи.

Кроме этого, заболевание может оказывать влияние и на другие системы и органы человека. Нередко недуг приводит к серьезным эндокринным нарушениям. Они грозят больным импотенцией, бесплодием, снижением полового влечения. Болезнь может поразить и костные ткани, что приводит к значительному снижению их плотности. Вследствие этого человек страдает от остеопороза и частых переломов.

Причины болезни

Только у ¼ детей, у родителей которых есть мутационный ген приводящий к болезни Вильсона-Коновалова, проявляется данное заболевание. При этом ребенок может быть просто переносчиком болезни, но не иметь ее признаков. Врачи выделяют пять основных форм этого недуга:

  • брюшная
  • дрожательная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • экстрапирамидно-корковая
  • дрожательно-ригидная

Симптомы этих форм болезни Вильсона-Коновалова сильно разнятся. Чаще всего встречается дрожательно-ригидный тип недуга. Он проявляется повышением температуры тела до 37,5 градусов по Цельсию, а также мышечными судорогами.

Рано приводит к смерти брюшная форма. Она вызывает только изолированное разрушение печени, которое схоже с циррозом и хроническим гепатитом. Развивается этот тип заболевания в возрасте до 40 лет. У детей чаще всего диагностируется ригидно-аритмогиперкинетическая форма. Симптомы ее следующие:

  • снижение уровня интеллекта.
  • проблемы с развитием мелкой моторики рук.
  • повышение мышечного тонуса.
  • нарушение ритма сердца.

Эта форма болезни характеризуется быстрым прогрессированием. Она может привести к смерти уже через 2-3 года после начала развития недуга. Самой редкой формой болезни считают экстрапирамидно-корковую. Признаками ее является прогрессирующий паралич конечностей, а также развитие слабоумия.

К какому врачу идти?

Людям с таким недугом необходимо срочная медицинская помощь. Иначе заболевание будет быстро прогрессировать и приведет к летальному исходу. Диагностикой и лечением болезни Вильсона-Коновалова занимаются такие врачи как:

Наши специалисты

Устенко Людмила Анатольевна
Стаж: 26 лет
4.7 из 5
22 отзыва
89%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Дмитриева Екатерина Юрьевна
Стаж: 10 лет
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Почеп Владимир Евгеньевич
Мануальный терапевт
Невролог
Стаж: 16 лет
4.9 из 5
185 отзывов
96%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Лукоянов Алексей Владимирович
Мануальный терапевт
Невролог
Стаж: 26 лет
5 из 5
23 отзыва
99%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Суван-оол Марина Анатольевна
Терапевт
Гастроэнтеролог
Стаж: 30 лет
4.7 из 5
39 отзывов
83%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Афонин Дмитрий Владимирович
Невролог
Главный врач
Стаж: 13 лет
4.9 из 5
24 отзыва
92%
удовлетворены результатом лечения
м. Проспект Мира
Ближайший приём
Малыгина Марина Алексеевна
Терапевт
Гастроэнтеролог
Стаж: 22 года
4.9 из 5
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Михайлов Андрей Владимирович
Рефлексотерапевт
Мануальный терапевт
Невролог
Остеопат
Стаж: 26 лет
4.9 из 5
10 отзывов
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Проспект Мира
Ближайший приём
Беляев Александр Игоревич
Стаж: 14 лет
4.9 из 5
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Проспект Мира
Ближайший приём
Манякин Виктор Николаевич
Мануальный терапевт
Невролог
Стаж: 23 года
96%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Ненашев Александр Борисович
Стаж: 7 лет
5 из 5
34 отзыва
97%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Власова Светлана Сергеевна
Терапевт
Гастроэнтеролог
Диетолог
Стаж: 24 года
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Черемисина Анна Юрьевна
Кардиолог
Терапевт
Стаж: 16 лет
4.9 из 5
13 отзывов
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Мясникова Наталия Петровна
Стаж: 28 лет
4.9 из 5
3 отзыва
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Торозова Ольга Александровна
Терапевт
Гастроэнтеролог
Стаж: 19 лет
4.9 из 5
5 отзывов
98%
удовлетворены результатом лечения
м. Улица 1905 года
Ближайший приём
Информация актуальна на 2024 год.

Указанные на сайте цены не являются публичной офертой. Для уточнения стоимости услуг и записи на прием к врачу обращайтесь по телефону 8 (495) 255-37-37.

Также пациенту понадобится консультация гастроэнтеролога и офтальмолога. На первом приеме врач проводит осмотр больного. Он прощупывает его живот, определяя болезненные места. Чаще всего дискомфорт у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова возникает над пупком и в верхних отделах живота. После этого доктор задаст пациенту несколько уточняющих вопросов:

  1. Как давно появились первые симптомы?
  2. Есть ли вредные привычки?
  3. Страдали ли в прошлом от болезней печени?
  4. Были ли у близких родственников похожие симптомы?
  5. Наблюдаются ли расстройства стула?
  6. Беспокоят ли другие заболевания?

Опрос помогает врачам поставить точный диагноз. Специалистам очень важно определить, не являются ли симптомы признаками других заболеваний. Недуг можно спутать с Паркинсоном или гепатоцеребральным синдромом.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Точно распознать недуг может только высококвалифицированный врач. Помогут ему в этом диагностические исследования. Пациенту, у которого подозревают болезнь Вильсона-Коновалова, предложат пройти:

Основные методы диагностики болезни Вильсона Коновалова:
Методика диагностики Время Точность Цена по Москве
Клинический анализ крови 15-30 минут до 85% (если 1,5 тесла) 500-600 рублей
Анализ крови для определения обмена меди 30 минут 95% 500 рублей
Общий анализ мочи 10 минут 85%-99% 600 рублей
Генотипирование 10 минут 100% 9000 рублей

Также больному порекомендуют пройти УЗИ органов брюшной полости. Этот метод диагностики помогает быстро обнаружить поражения печени, желчного пузыря, почек и поджелудочной железы. Для того чтобы отличить заболевание от других болезней, например, цирроза, пациенту проводят эластографию. Это альтернативный метод биопсии печени. В редких случаях больного также направляют на электрокардиографию и электроэнцефалографию. Данные исследования дают возможность обнаружить поражение сердца и головного мозга.

Методы лечения болезни Вильсона-Коновалова

Терапия разрабатывается для каждого пациента в строго в индивидуальном порядке. Сегодня справиться с заболеванием можно с помощью:

  • медикаментозного лечения
  • соблюдения специальной диеты
  • хирургического вмешательства

От заболевания нельзя полностью избавиться. Поэтому больным придется проходить лечение всю жизнь. Пациенту назначают:

  • хелаты
  • иммуносупрессивные средства
  • препараты цинка
  • гепапротекторы
  • желчегонные средства
  • лекарства, блокирующие поступление меди в кровь
  • противовоспалительные препараты

Больному строго запрещают снижать или повышать дозу лекарств. Такие нарушения всегда приводят к обострению заболевания. Важным этапом лечения является диета. Пациентам необходимо отказаться от продуктов, которые богаты медью. Поэтому морепродукты, бобовые, грибы, какао, орехи, шоколад и сухофрукты полностью исключаются из его рациона. При тяжелом течении болезни, когда консервативная терапия не помогает, врачи назначают хирургическое вмешательство. Оно заключается в трансплантации печени. После операции пациенту необходимо будет проходить длительную иммуносупрессивную терапию. При успешно проведенной операции состояние больного улучшается, а обмен меди в его организме нормализуется.

Список литературы

  • А.Ж. Дуйсенбаева, Инновационный метод в гастроэнтерологии [Электронный ресурс] // Вестник Казахского Национального медицинского университета. 2013 https://cyberleninka.ru/article/n/innovatsionnyy-metod-v-gastroenterologii
  • Тарасова Л.В., Трухан Д.И. Лекарственная безопасность в гастроэнтерологии [Электронный ресурс] // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2013 https://cyberleninka.ru/article/n/lekarstvennaya-bezopasnost-v-gastroenterologii
  • Валенкевич Л.Н., Яхонтова О.И. Болезни органов пищеварения: руководство по гастроэнтерологии для врачей // Издательство ДЭАН, 2006
  • Калинин А.В., Маев И.В., Рапопорт С.И. Гастроэнтерология: справ. практ. врача // Медпресс-информ., 2009
  • Drossman D. Gastroenterology: The Focus on Mind and Body [Электронный ресурс] // I n s i d e t h e M i n d s. 2015 https://www.med.unc.edu/ibs/wp-content/uploads/sites/450/2017/10/Aspatore-Booklet.pdf
Статьи по теме
Важно
Помните, что поставить точный диагноз, определить причины и характер заболевания, назначить эффективное лечение может только квалифицированный врач. Записаться на прием к нашим специалистам Вы можете на сайте или по телефону 8 (495) 255-37-37.
Есть вопросы?
Оставьте заявку, мы перезвоним и с радостью на них ответим!
Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку перосональных данных
Наш сайт использует cookie-файлы, данные об IP-адресе и местоположении для того, чтобы предоставить максимально качественные услуги. узнайте подробнее в соглашении.